本报讯 全媒体记者罗素静、陈阳报道：11月16日，一名产妇在江西省妇幼保健院东湖院区成功诞下一名健康女婴！这也是江西省内第一例通过胚胎植入前遗传学检测技术诞生的“无癌宝宝”。
事情要从2018年谈起，当时，邓先生（化姓）一家笼罩在遗传性肿瘤的阴影之下。邓先生自幼双目失明，被诊断为视网膜母细胞瘤，为了预防肿瘤细胞转移危及生命，已通过手术将双眼眼球摘除。其父母和两位姐姐的临床表现均未见明显异常。邓先生的妻子计女士（化姓）自幼视力差、先天性眼球震颤，其父母及弟弟未见相关症状。邓先生与计女士通过自然怀孕生育一女，然而不幸的是，他们的女儿被诊断发现同时表现出视网膜母细胞瘤和眼球震颤相关的临床症状。
2022年1月，邓先生携妻带女来到了江西省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。
该院生殖医学中心科副主任、副主任医师田莉峰接诊了邓先生一家，通过详细询问病史，考虑邓先生夫妇为遗传因素导致视网膜母细胞瘤和先天性眼球震颤的可能性较大。
经多学科会诊后，医生明确RB1和PAX6基因变异分别为导致该家系成员患视网膜母细胞瘤和眼球震颤的遗传学病因！经过充分的咨询，邓先生夫妇了解到，RB1基因突变导致的视网膜母细胞瘤和PAX6基因突变导致的眼球震颤均呈常染色体显性遗传，如果自然受孕的话，他们每次妊娠仅有25%的概率生育一个不患有这两种疾病的子代。
然而，如此低的健康子代生育率使他们放弃了通过自然受孕进行生育的想法，得知可以通过第三代试管婴儿技术挑选不致病胚胎进行生育后，邓先生夫妇决定在江西省妇幼保健院生殖医学中心定制一个“无癌宝宝”。
于是，通过排卵周期的治疗，邓先生夫妇获得了5枚囊胚。这一次，他们得到了幸运之神的眷顾：经胚胎植入前遗传学检测发现，5枚囊胚中有3枚囊胚既不携带父源RB1基因变异，也不携带母源PAX6基因变异！经过两个解冻移植周期后，计女士成功怀孕，孕中期羊水穿刺产前诊断未见异常。
如今，健康女婴成功诞生，如同一缕缕温暖的阳光，不仅驱散了长期被遗传性视网膜母细胞瘤笼罩的黑暗阴霾，也让邓先生一家对未来生活满怀憧憬和希望。
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